Ahoj, jsem Kristýna a je mi 23 let.
Před rokem a čtvrt mi byla diagnostikovaná akutní intermitentní porfyrie – vzácné metabolické onemocnění jater. A od té doby začala šílená nemocniční „jízda“.
Akutní intermitentní porfyrie je velmi vzácná nemoc, která je způsobena vadnou DNA v játrech. Mechanismus tvorby červených krvinek v játrech je narušen, krvinky nevznikají tak, jak by měly a kvůli tomu se vylučují z jater do těla porfyriny. To jsou látky, které měly být původně součástí červené krvinky, ale nenavázaly se na správné místo a krvinka prostě vznikla bez nich. Tyto látky se v těle hromadí a bohužel – jsou pro tělo toxické. Když se jich v těle nahromadí moc, nastane akutní ataka – záchvat, při kterém začnou šílené kolikovité bolesti břicha, ochabují svaly a orgány jsou špatně prokrvovány. Porfyrická ataka může být až smrtelná, v případě, že nedojde k včasnému zásahu lékařů. Na porfyrii neexistuje lék, nedá se vyléčit a je to nemoc na celý život.
Můj příběh začíná v pubertě. Často jsem mívala bolesti v podbřišku se kterými si lékaři nevěděli rady. Krevní testy byly v pořádku a výsledky nejrůznějších vyšetření neukazovaly žádný nález. Objížděla jsem spoustu doktorů a mnohokrát mě rodiče vezli na pohotovost. Jediné možné vysvětlení pro doktory bylo, že původ bolestí je vyvolaný stresem a psychikou. Postupně jsem se dostávala do fáze, kdy už i já jsem začala pochybovat, jestli si to vše jen „nevymýšlím“. Celou dobu jsem ale věděla, že něco není úplně v pořádku.
Takhle jsem přežívala asi 10 let. Období bolestí se střídalo s obdobím klidu. V prosinci 2017 se podobný scénář zase opakoval – bolesti v podbřišku a slabost. Lékaři zase nic nezjistili, tak jsem si říkala, že musím pár dnů vydržet a zase se to samo zlepší, jako vždycky. Můj stav se ale naopak den ode dne zhoršoval, bolest už nebyla jen v podbřišku, ale v celém břiše, byla jsem hrozně slabá, nemohla jsem se vůbec soustředit, byla jsem bílá jako stěna, moje střeva se úplně zastavily a odmítaly pracovat, nemohla jsem nic jíst ani pít, zvracela jsem, přestávala jsem vidět, měla jsem halucinace a přestávala jsem ovládat nohy. Až jsem se dostala do takového stavu, naši mě opakovaně (asi po páté během jednoho týdne) vezli na pohotovost a konečně se lékařům začalo zdát, že tady něco nehraje. Lékař na pohotovosti zjistil podle výsledků krve, že mě přivezli na poslední chvíli v naprosto kritickém stavu – měla jsem šílený rozvrat minerálů v těle a prý už stačila jen trocha a nemusela bych vůbec přežít.
Strávila jsem 9 dní na JIP napojená na tisíce hadiček a přístrojů. Lidi do mě nonstop tři kapačky najednou a dělali odběry krve každé dvě hodiny. Postupně mi začínalo být lépe a lépe, krevní obraz se lepšil, dostala jsem chuť k jídlu, měla jsem dost síly na to zvednout se z postele a byla jsem schopná si sama dojít na záchod. Doktoři ale stále netušili, proč se mi celá ta věc přihodila a nemohli najít žádnou příčinu. Musím říct, že to bylo opravdu štěstí v neštěstí, protože jeden z lékařů, kteří mě měli na starost, se zabýval vzácnými nemocemi a díky němu se na celou záhadu přišlo. Asi 7. den, který jsem byla na JIP, za mnou přišel, že možná konečně na něco přišli. Řekl mi jen to, že je to velmi vzácná nemoc, kterou je obtížné diagnostikovat, že se jmenuje akutní intermitentní porfyrie a říká se jí také upíří nemoc.
Našla jsem si tuto nemoc na internetu a něco si o ní přečetla. Vše do sebe začalo najednou zapadat dílek po dílku jak puzzle. Vše sedělo, vše odpovídalo, jako bych to psala já sama. Lékaři museli udělat několik speciálních odběrů a vzorky poslat do laboratoře v Praze. Po pár dnech mi řekli, že mám v těle opravdu zvýšenou hladinu porfyrinů a že to odpovídá akutní intermitentní porfyrii. Také mi bylo řečeno, že u většiny pacientů s touto chorobou se tento akutní stav vyskytne pouze jednou za život a že je velmi pravděpodobné, že už se mi nikdy nic podobného nestane.
Tak jsem začala normálně žít a půl roku byl úplný klid. Pak ale přišla další akutní ataka, která byla slabší a dostala jsem se z ní během 4 dnů. A pak byl zase 3 měsíce klid. V září 2017 jsem měla další ataku, která byla slabá a hned v říjnu jsem prodělala svoji nejhorší ataku, u které jsem si myslela, že opravdu zemřu. Šílenější bolesti jsem nikdy nezažila, špatně se mi dýchalo, třepalo se mi celé tělo, ztrácela jsem cit v končetinách. A lékařům se nedařilo tento stav zastavit. Podání infuzí od bolesti, glukózy a iontů nezabíralo tak, jak dřív. Lékaři proto kontaktovali organizaci Orphan Europe ve Francii, která se zabývá vývojem léčiv pro vzácné nemoci a ti jim nabídli, že mi můžou poskytnout podpůrnou „léčbu“, která by mohla ataku utlumit. Další den mi dopravili lék Normosang do ČR letecky z Paříže. Normosang je roztok, který se podává ve formě infuzí. Měla jsem z toho hrozný strach, lékaři nevěděli, jak moje tělo bude reagovat, jestli nebudu mít například alergickou reakci. Byla to moje jediná šance, aby mi bylo zase lépe. A ono to fungovalo! Během čtyř dnů se moje tělo dalo v podstatě do pořádku, bolesti ustoupily, křeče přestaly a uvědomila jsem si, že mi bylo nejlépe za poslední půlrok.
Moje nemoc se začala postupně probouzet. Z Ostravské nemocnice jsem byla odeslána do odbornější péče – do IKEMu. Ten stejný měsíc lékaři zjistili, že ataky přicházejí v určitý den v návaznosti na můj menstruační cyklus. Že každá ataka je podmíněná výkyvem hormonů. A že tím pádem jsem každý měsíc v ohrožení života. Moje nemoc začala ovlivňovat všechny části mého těla. Zničila mi ledviny. Způsobila řídnutí kostí. Zhoršila funkci štítné žlázy. Hodně ovlivnila moji psychiku, chování, myšlení a negativně ovlivnila schopnost soustředění. Nedokážu být produktivní, jsem pořád v „úsporném“ režimu, pořád spím a odpočívám. Protože jinak to prostě nejde. Často se mi stává, že mám ráno problém vstát z postele, jak je mi špatně a vše mě bolí.
Lékaři mi začali vyřizovat u pojišťovny možnost pravidelného podání Normosangu každý měsíc, jako prevenci před akutní atakou. Protože čím méně atak mé tělo prožije, tím menší budou následky na celém organismu. Léčba Normosangem je velmi nákladná záležitost a pojišťovna nejprve povolila jeho podávání co 2 měsíce. To se neosvědčilo, protože hned v prosinci jsem prodělala další ataku, v lednu mi podali preventivně Normosang a v únoru jsem prodělala další ataku. Takže od března mi pojišťovna povolila podávání Normosangu každý měsíc.
Lékaři za mnou přišli s nabídkou účasti v americké studii pro vývoj nového léku na porfyrii. Jedná se o genovou terapii, o látku, která dokáže dočasně „opravit“ vadnou DNA. Samozřejmě jsem řekla, že se chci zúčastnit. Testování by mělo začít v první půlce roku 2018 a já se na to hrozně těším, protože pokud by to účinkovalo, mohlo by to hodně změnit můj život – k lepšímu!
Na závěr bych chtěla říct, že zdraví a normální život není samozřejmost a obdivuji všechny bojovníky, kteří se perou s vážnou nemocí. Je těžké zůstat nad věcí. Je těžké to nevzdávat. A každý, kdo si něčím takovým prošel nebo prochází je pro mě hrdina.
Svůj příběh nám napsala Kristýna Rašková 🙂
Děkujeme a držíme ti pěsti (y) A jak říkáš….Nevzdávej se !
